Sindroma Apert : Mengenal Dan Penanganannya
Jika anda pertama kali berkunjung, tentunya anda ingin mendaftar di RSS feed bedah.info. Terimakasih sudah berkunjung!
Pada tahun 1906, seorang ilmuwan asal Perancis, Eugene Apert, mendeskripsikan Sembilan orang dengan kelainan yang sama. Yakni terdapat kelainan dengan adanya acrocephalosyndactyly, yang secara bahasa, “acro” berasal dari bahasa Yunani yang artinya “puncak”, menunjukkan kelainan pada kepala yang berbentuk meruncing keatas. “Cephalo” yg juga berasal dari bahasa Yunani yang artinya “kepala”. Dan “syndactyly” artinya terdapatnya kelainan pada jari tangan dan kaki yang menyatu. Pada beberapa kasus terdapat pula kuku jari yang menyatu dan terdapat kuku yang kecil (micronichia). Sindroma Apert juga dikenal sebagai sindroma Alpert merupakan kelainan kongenital dengan bentuk acrocephalosyndactyly dengan karakteristiknya terdapat malformasi dari tulang tengkorak, wajah, tangan dan kaki.
Angka kejadian dari sindroma Apert ini sekitar 1 per 160.000 sampai 1 per 200.000 kelahiran hidup.
Pada embriologi, jari tangan dan kaki mempunyai beberapa sel yang selektif yang kemudian akan mati, yang dinamakan juga sebagai proses apoptosis, yang kemudian akan mengakibatkan terjadinya pemisahan dari masing-masing jari tangan dan kaki. Pada kasus acrocephalosyndactyly, kematian sel secara selektif tidak terjadi, hal ini terutama pada kulit, dan pada kasus yang jarang terjadi dapat juga tidak terjadi apoptosis pada tulang sehingga jari tangan dan kaki menyatu.
Pada sindroma Apert ini terdapat kelainan tulang-tulang cranium (tengkorak), hal ini serupa dengan kejadian pada sindroma Crouzon dan sindroma Pfeiffer. Craniosynostosis ini terjadi akibat dari bersatunya tulang-tulang tengkorak dan wajah yang dini, yang terjadi pada masa kehamilan, yang kemudian mengganggu pertumbuhan dan perkembangan otak yang normal. Sindroma Apert ini merupakan gabungan antara craniosynostosis, kelainan bentuk pada wajah, dan terdapat syndactyly simetris pada tangan dan kaki.
Bentuk wajah pada pasien dengan sindroma Apert ini mempunyai karakteristik. Terdapat adanya dahi yang menonjol dan penderita sindroma Apert ini mempunyai rongga mata yang dangkal sehingga adanya proptosis, hypertelorism (jarak antara kedua mata yang berjauhan). Satu per tiga tengah dari wajahnya terdapat hypoplastik dikarenakan penggabungan tulang-tulang kepala, dan dengan adanya mandibula yang normal memberikan penampakan prognatisme atau rahang bawah yang terlihat lebih kedepan. Pada bagian hidung, tampak adanya depresi pada batang hidung, sehingga hidung tampak seperti berpunuk. Terdapat juga frekwensi yang tinggi pada penderita sindroma Apert untuk terjadi defek pada palatum (langit-langit) dan uvula bifida (anak lidah yang terbelah dua) pada pasien penderita sindroma Apert (30%). Pada pasien dengan sindroma Apert ini juga tampak ciri khas dengan adanya gigi yang saling tumpang tindih, sehingga terlihat padat.
Retardasi mental terjadi dengan angka yang cukup signifikan pada pasien dengan sindroma Apert. Rata-rata dari Intelligence Quotient (IQ) yang dilaporkan adalah sekitar 74, dengan batas 52 sampai dengan 89.2 Hal ini dapat diakibatkan dikarenakan penutupan sutura (garis tulang kepala) pada tulang tengkorak yang prematur. Ada pada beberapa kasus, didapatkan pula penderita sindroma Apert ini dengan tingkat kecerdasan yang normal. Ada berbagai variasi dari malformasi otak, terutama pada corpus callosum dan struktur limbik, dan juga defek pada migrasi neuronal. Tingkat intelegensia selanjutnya tidak jelas berhubungan dengan tindakan koreksi pembedahan. Penyesuaian atau tindakan terhadap basis kranial dan insidensi celah pada langit-langit dapat berakibat terdapat hilangnya pendengaran, yang kemudian dapat berakibat pada tes kognitif dan bahasa.
Sindroma Apert ini merupakan kelainan dengan mutipel malformasi, dan dengan demikian diperlukannya penanganan dari berbagai pedoman dan dasar medis, atau dengan kata lain pengobatan sindroma Apert ini harus dilakukan dengan multidisipliner. Sebagai dasar awal untuk penanganan bedah, diperlukan adanya evaluasi terhadap keluarga dari penderita yang dievaluasi oleh spesialis genetika, spesialis penyakit mata, dan spesialis perkembangan dan psikolog anak. Yang pada penanganan bedahnya, diperlukan seorang ahli bedah craniofacial, ahli bedah mulut, seorang ahli bedah syaraf. Juga diperlukan masuk kedalam tim penanganan pasien dengan sindroma Apert ini adalah seorang spesialis otolaringologis (THT), dikarenakan adanya kemungkinan terjadinya komplikasi dari jalur nafas termasuk diantaranya adalah obstruksi saluran nafas. Kelainan dari sistem syaraf pusat belum dapat disingkirkan sampai tampak adanya defisit neurologis. Yang terpenting dari semua ini adalah penanganan dan komunikasi internal tim yang baik, sehingga didapatkan hasil yang terbaik bagi pasien dan keluarga pasien.
wah, dr.Arya, tulisannya makin ok….syndroma Apert memang jarang dibahas, tp di RS Kariadi sendiri sebagai pusat rujukan jawa tengah sudah mampu melkukan koreksi operasi terhadap kelainan tulang kepala pasien dengan kelainan ini..Tentunya dibutuhkan kerjasama antara bedah plastik dan bedah saraf.
dokter saya minta kterngan tentang operasi dan penanganan saya mempunyai anak terkena apert..domisili saya malang untuk confrim lebih detail tlg hub saya di no 085263008085 kalau anda ingin benar2 memberikan solusi……….thks for all.
Salam kenal Pak Nanang,
Sebelumnya terimakasih atas pertanyaan anda, prinsipnya yang dapat dikoreksi dari apert adalah kondisi kelainan penutupan dini tulang-tulang kepala dan wajah serta jari-jari yang lengket (sindaktili).
Namun untuk kelainan fungsi otak tidak dapat dikoreksi dengan pembedahan. Jadi prinsip lebih pada kosmetik tulang kepala dan fungsional dari jari-jari.
Namun kondisi tulang kepala yang terlalu dini menutup dapat menyebabkan peningkatan tekanan didalam kepala (tidak selalu terjadi) dalam hal ini pembedahan tadi juga dapat membantu mencegah ini.
Untuk daerah jawa timur saya belum tahu dokter siapa yang bisa menangani ini, akan saya cari informasinya dan anda akan saya kabari agar dapat segera berkonsultasi dan mendapatkan pertolongan pada saat yang tepat dan tindakan yang tepat pula.
dokter ARYA,,mau tanya..
etiologi atau fx predisposisi dr apert syndrom apa aja?
rata2 penderita apert ini dpt bertahan hidup smp umur brp?
untuk operasi penanganan perlu persyaratan khusus gak??ex:menunggu umur nya cukup,hb,dll??
trimakasih….
dokter arya..mau tanya nich…
apa aja yg mjd fx predisposisi/etiologi dr apert syndrom?
penderita apert rata2 bs bertahan hidup smp umur brapa??
penanganan kasus ini butuh persyaratan khusus gak??misalny umur brp,hb,dll??
makasiiiiihhh..bapak pembimbing bedah minor…
Sebelumnya terimakasih atas pertanyaan” anda,
Untuk faktor predisposisi maupun etiologi dari Sindroma Apert ini sampai sekarang belum diketahui. Ada jurnal yang menunjukkan bahwa acrocephalosyndactyly (Sindroma Apert) ini diakibatkan oleh karena adanya defek pada gen fibroblast growth factor receptor 2.
Tetapi, semuanya masih dalam penelitian lebih lanjut.
Pasien dengan Sindroma Apert ini, harus menjalani beberapa tahapan operasi untuk mencapai hasil yang optimal. Yang pertama biasanya ada pelepasan dari jari-jari yang lengket (release syndactily). Operasi Release syndactily ini biasanya dapat dilakukan setelah anak berusia 12-18 bulan (Russel, Robert. Plastic Surgery, volume four. Hand Surgery. 1740-1741), hal ini dipertimbangkan karena dengan anak usia 1 tahun, jaringan yang digunakan untuk menutup defek setelah operasi dapat optimal.
Selanjutnya, setelah operasi Release syndactily telah optimal (atau jari-jari sudah dapat kembali ke fungsi normal), maka dapat dilakukan operasi fronto-orbital advancement. Tujuan dari operasi Fronto-Orbita Advancement ini selain untuk memperbaiki penampilan dari anak, yang terpenting adalah operasi ini membantu “mengembangkan” kembali ruang tengkorak kepala yang menutup dini. Operasi ini merupakan operasi yang besar, sehingga persiapan sebelum operasi sangat penting untuk dipertimbangkan, yaitu keadaan klinis pasien, hasil laboratorium yang lengkap dan pemeriksaan penunjang seperti halnya CT-Scan 3D. Yang mana, semua hal yang dipersiapkan tersebut membantu dokter dalam menentukan siap-tidaknya pasien untuk dilakukan operasi dan membantu dalam menentukan jalur/jenis tindakan operasi yang akan digunakan.
Penderita dengan Sindroma Apert ini bila telah menjalani operasi dengan baik, dan kelainannya telah diperbaiki secara penuh, dapat hidup layaknya orang normal. Bahkan dengan tingkat kecerdasan yang sama.
Dokter Arya, anak saya mempunyai Down Syndrome. Dia mempunyai kelainan di jari jempolnya yg sebelah kanan. Seperti yang saya baca diatas, saya rasa anak saya ini mempunyai kelainan syndactyl pada ibu jarinya tersebut. Jadi ada dua kuku di ibu jari tersebut dan sepertinya tuang ibu jari tersebut terbagi 2 juga. Saya ingin membuang salah satu tulang dan kuku tersebut dengan cara operasi. Bisakah dokter memberi saran operasi apa dan apakah dokter Arya bisa menangani operasi tersebut? Anak saya berusia 5 tahun.
Terima Kasih
Arya Tjipta Reply:
August 23rd, 2009 at
Salam kenal Bu Seraphine,
Terimakasih sebelumnya atas pertanyaannya, Pada kasus yang didapati pada anak ibu ini kemungkinan bukan kasus syndactily, melainkan polydactily. Dikarenakan pada syndactily terdapat fusi (bergabung) dari jari2, tetapi apabila terjadi pemisahan dari tulang atau jaringan lunak pada jari2 sehingga jari2 terlihat lebih banyak dari jumlah normal dinamakan polydactily.
Untuk tindakan operasi, bisa dilakukan tetapi sebelumnya pasien harus dilakukan pemeriksaan penunjang sebelum tindakan operasi. Diantaranya yang paling penting adalah pemeriksaan foto rontgen dari tangan/kaki yang terdapat kelainan untuk menentukan tindakan operasi yang akan dilakukan, selain dilakukan pemeriksaan cek darah rutin sebelum operasi untuk melihat keadaan pasien apakah siap untuk dilakukan operasi atau tidak.
Untuk jenis tindakan operasi, baiknya tindakan operasi dilakukan oleh dokter spesialis bedah Plastik, dikarenakan selain untuk memperbaiki fungsi, juga estetika dari jari2nya, untuk tindakan itu, dokter spesialis bedah Plastik paling baik dalam menentukan tindakannya.
Arya Tjipta Reply:
August 23rd, 2009 at
Salam kenal Bu Seraphine,
Terimakasih sebelumnya atas pertanyaannya, Pada kasus yang didapati pada anak ibu ini kemungkinan bukan kasus syndactily, melainkan polydactily. Dikarenakan pada syndactily terdapat fusi (bergabung) dari jari2, tetapi apabila terjadi pemisahan dari tulang atau jaringan lunak pada jari2 sehingga jari2 terlihat lebih banyak dari jumlah normal dinamakan polydactily.
Untuk tindakan operasi, bisa dilakukan tetapi sebelumnya pasien harus dilakukan pemeriksaan penunjang sebelum tindakan operasi. Diantaranya yang paling penting adalah pemeriksaan foto rontgen dari tangan/kaki yang terdapat kelainan untuk menentukan tindakan operasi yang akan dilakukan, selain dilakukan pemeriksaan cek darah rutin sebelum operasi untuk melihat keadaan pasien apakah siap untuk dilakukan operasi atau tidak.
Untuk jenis tindakan operasi, baiknya tindakan operasi dilakukan oleh dokter spesialis bedah Plastik, dikarenakan selain untuk memperbaiki fungsi, juga estetika dari jari2nya, untuk tindakan itu, dokter spesialis bedah Plastik paling baik dalam menentukan tindakannya.
Hi from google Google-TCW
Dokter Arya, saya sekedar berbagi aja dengan orang tua yang mampunyai anak dengan kelainan sindrom apert. Anak adik saya juga mengalami sindrom apert, dan sudah dilakukan operasi di adelaide australia dengan bantuan dari yayasan citra baru surabaya.
Awalnya disarankan oleh dokter anak dari RS Sarjito Yogyakarta untuk dibawa ke RS Dr. Sutomo yang ternyata telah melakukan kerjasama dengan RS di Australia tersebut sejak lama.
Terima Kasih
Dokter Arya, saya sekedar berbagi aja dengan orang tua yang mampunyai anak dengan kelainan sindrom apert. Anak adik saya juga mengalami sindrom apert, dan sudah dilakukan operasi di women’s and children’s hospital adelaide australia dengan bantuan dari yayasan citra baru surabaya.
Awalnya disarankan oleh dokter anak dari RS Sarjito Yogyakarta untuk dibawa ke RS Dr. Sutomo yang ternyata telah melakukan kerjasama dengan RS di Australia tersebut sejak lama.
Terima Kasih
nanang Reply:
October 3rd, 2009 at
to,..m anita
tolong mbak saya di bantu untuk memecahkan permasalahan ini,..
kalo boleh tau alamat dari yayasan citra baru di surabaya tlong posting by email or Hp di 085263008085…informasi anda sangat membantu pada anak saya.,..trims